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  • 以三阴性乳腺癌为例,如果通过一线以及多线治疗无良好预期情况下,再做DoTa/DoTr所推荐用药作为治疗,这样的治疗有效率是多少?有无相关依据?

     答:目前癌症治疗,更多的是基于标准治疗方案、NCCN指南、共识及经验进行治疗,而基因靶向治疗只检测DNA层面,不涉及RNA及蛋白质层面,其客观缓解率(ORR)大概在5%左右;DoTa/DoTr检测,是涵盖DNA、RNA及蛋白质层面,可全面解析与癌症相关的癌蛋白并精准匹配药物,在美国NF1临床试验中,DoTa/DoTr检测对三线以上治疗失败的患者中,客观缓解率(ORR)可达到14.7%。

  • 如何应对DoTa/DoTr检测出现跨适应症用药?

    答:目前NCI-MATCH【选择治疗方案的分子分析计划】中提到,未来的精准医疗趁势,倾向于分子靶向检测结果来匹配抗肿瘤药物,而不受适应症的影响或限制。

    DoTa/DoTr会有专门的医学团队进行报告解读,对药物按照用药指南、专家共识、会议总结以及文献报道进行排序,对跨适应症药物的用药提供有力依据。

  • DoTa/DoTr检测是否含免疫制剂检测?

    答:免疫制剂效果评估需要综合TMB、MSI、PD-L1表达情况,DoTa/DoTr检测没有特地针对免疫制剂设计,即不含TMB/MSI信息,但DoTa/DoTr检测对样本中PD-L1蛋白(CD274)活性异常情况会报道及匹配药物;

    基因检测中只有大pannl 的检测有含有TMB(肿瘤突变负荷)和MSI(微卫星不稳定)两项。

  • 针对基因的检测是什么?为什么检测?

    答:癌症是多基因突变的结果,基因检测可以从DNA水平上对已知的基因位点来检测基因的突变,插入/缺失,拷贝数变异,并预测靶向药物的疗效、化疗药物的敏感度; 同时也可作为药物动态监控、辅助诊断和预后判断的依据。

    在没有肿瘤精准检测前,肿瘤的治疗只能根据医生的临床经验进行轮翻试药,不仅耗时耗力,还耽误了患者的最佳治疗周期,而通过基因检测,就可以检测哪些基因出现了问题、什么药物的药效最好或者药物的毒副作用最小,相对于之前的临床标准治疗方案,可以有效提升患者的治疗效果。

  • 基因检测达到什么效果?

    答:为临床医生的精准用药方案提供参考,实现疗效最大化和毒副作用最小化。

  • 基因检测的公司怎么样?

    答:目前国内可开展的肿瘤基因检测,采用的都是Illumina高通量测序,用到的测序技术及比对的基因库、药物库及解读基本一致。目前,基因测序准确率可以达到99%以上。

  • 检测的程序怎么样?怎么获取检测结果?

    答:NGS测序技术:一次性对几百万到十亿条DNA分子进行并行测序,又称为高通量测序,可以对一个物种的基因组,转录组,表观遗传组等进行深入,细致,全貌的分析,所以又被称为深度测序。

    ● 测序流程:

     将待测序列打断成小分子序列,用相应的载体吸附小分子序列,再用PCR技术对小分子序列进行扩增,如桥式PCR,乳液PCR等,利用边合成边测序的流程完成测序。

    ● 高通量测序服务流程:

     优点:

    - 精确(错误率低于1%);

    - 高通量;

    - 速度快;

    - 成本低;信息量丰富。


    缺点:

    读长短(几十到几百bp),高重复,高复杂的基因测序困难。

  • 单病种检测127基因的必要性。

    答:基因检测分为院内及院外合作,院内合作主要是小套餐以试剂方式进入医院,一般为2基因、4基因、10基因,由医院开单,在院内检测,院内结算,有些列入了医保可报销部份检测费用,检测如有对应的基因发生突变,所使用的靶向药也可报销部份费用。此类检测主要为患者是否可以用某一类靶向药物而进行检测,不考虑肿瘤本身有多少基因发生了突变,也不考虑肿瘤患者真正适合哪类靶向药。

    127基因是对肿瘤中常见的58种靶向基因及69种化疗药物基因进行检测,它可以检测患者中多个基因突变,并匹配对应的靶向药物及化疗药物,真正做到了以基因突变来匹配药物的目的,而不是为了是否可以使用某款药物而检测的目的。

    127基因检测可以对34种实体瘤主流、经常出现的127个基因进行检测,提供96种靶向药物信息,并提示可能出现的耐药信息;提供25种化疗方案中化疗单药或联药的毒副作用风险和有效性预测信息以及TMB/MSI等免疫治疗检测,属于综合性基因检测服务。